CCHS: Què fa que el son sigui mortal en aquesta malaltia rara?
Les persones que pateixen la malaltia, anomenada síndrome d'hipoventilació central congènita (CCHS), poden perdre la vida si dormen profundament. Una ullada a com afecta el cos.
Yatharth amb la seva mare Meenakshi. (Foto exprés: Anand Mohan J) Un nadó sota tractament a l'Hospital Sir Ganga Ram de Delhi pateix una malaltia rara (The Indian Express, 15 de gener), amb menys de 1.000 casos coneguts a tot el món. Les persones que pateixen la malaltia, anomenada síndrome d'hipoventilació central congènita (CCHS), poden perdre la vida si dormen profundament. Un cop d'ull a com afecta el cos:
messi vs ronaldo patrimoni net
La malaltia
El CCHS és un trastorn del sistema nerviós en el qual es perd el senyal per respirar quan el pacient se'n va a dormir. Això provoca una manca d'oxigen i una acumulació de diòxid de carboni al cos, que de vegades pot arribar a ser fatal. En nadons com Yatharth, que està ingressat a l'Hospital Sir Ganga Ram, una presentació típica de la falta de respiració és quan els llavis comencen a tornar-se blaus. Aquesta, al seu torn, és una característica típica de l'acumulació de diòxid de carboni, i també es veu en nadons amb problemes cardíacs congènits quan les extremitats del cos estan privades d'oxigen. Tot i que el nom descriu el trastorn com a congènit, algunes formes de la malaltia també poden estar presents en adults. De fet, l'aparició de l'adult és molt més freqüent que la presentació congènita; hi ha hagut molts casos d'adults reportats en revistes mèdiques al llarg dels anys.
La malaltia també es coneix com la maledicció d'Ondine. Ondine, una nimfa de la mitologia francesa, havia maleït el seu marit infidel perquè s'oblidaria de respirar en el moment que s'adormés. En temps més feliços, havia promès el seu amor a cada alè desperta.
La causa
La mutació d'un gen anomenat PHOX2B, que és crucial per a la maduració de les cèl·lules nervioses del cos, pot causar CCHS. La mutació és d'un tret dominant: si només canvia un dels parells de gens, els efectes es veurien. També es pot adquirir genèticament, que és quan és congènita. Tanmateix, la mutació sobtada és més freqüent que la transmissió del gen mutat de pares a fills. Els Instituts Nacionals de Salut dels EUA (NIH) calcula que el 90% de tots els casos coneguts de CCHS en realitat no s'hereten dels pares.
Els símptomes
A part dels signes aparents de deficiència d'oxigen, els pacients amb CCHS també tenen problemes en la regulació de la freqüència cardíaca i la pressió arterial, suen abundantment, sovint tenen restrenyiment i no sempre poden sentir dolor. Molts d'ells pateixen tumors neuronals. En alguns pacients, hi ha símptomes oftalmològics. En altres, hi ha una deficiència de l'hormona del creixement i una propensió del cos a produir molta més insulina del que és normal.
Tractament
Segons NIH, el tractament normalment inclou ventilació mecànica o l'ús d'un marcapassos de diafragma. Les persones que han estat diagnosticades com a nounats i han estat ventilades adequadament durant la infància poden arribar als 20 a 30 anys i poden viure de manera independent. En la forma d'aparició més tardana, les persones que van ser diagnosticades quan tenien 20 anys o més ara han arribat als 30 a 55 anys.
En el cas de Yatharth, la cirurgia que s'ha prescrit proposa posar-se un marcapassos de diafragma que pugui fer que el cos recordi respirar. Costarà 38 mil rupies que, segons diuen els seus pacients, no es poden permetre.
Comparteix Amb Els Teus Amics:
