Explicació: Per què és important el mapa de gens del càncer

Un mapa complet presentat recentment identifica els gens les mutacions dels quals condueixen a diversos càncers. Un cop d'ull al que el projecte global va estudiar i va trobar, i l'esperança que tenen les troballes per al tractament del càncer.

La investigació va analitzar les regions que controlen l'activació i desactivació dels gens. (Getty Images)

Una sèrie de nous articles a la revista Nature ha revelat el mapa genètic més complet que s'ha produït mai dels gens, les allunyaments dels quals del comportament normal (mutacions) desencadenen una cascada de mal comportaments genètics que finalment condueixen al càncer. Només un grapat de mutacions del conductor podrien explicar l'aparició d'un gran nombre de càncers, van dir els investigadors, augmentant l'esperança que una cura del càncer estigui més a prop que mai.

Una ullada a com això podria canviar el panorama del tractament del càncer:

Quin és el nou estudi que ha entusiasmat els oncòlegs de tot el món?

Es tracta d'una important col·laboració internacional anomenada Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG), en la qual els investigadors han publicat una sèrie d'articles després d'analitzar 2.658 genomes de càncer sencer i els seus teixits normals coincidents en 38 tipus de tumors.

quina ètnia és gigi hadid

Han arribat a la conclusió que, de mitjana, els genomes del càncer contenien de 4 a 5 mutacions conductores quan es combinaven elements genòmics codificants i no codificants; tanmateix, al voltant del 5% dels casos no es va identificar cap conductor, cosa que suggereix que el descobriment del conductor del càncer encara no s'ha completat.

Aquest és l'estudi de genoma més gran que s'ha fet mai sobre el càncer primari. S'han d'estudiar per separat diversos tipus de càncer perquè els càncers de diferents parts del cos sovint es comporten de manera molt diferent entre ells; tant és així que sovint es diu que el càncer no és una malaltia sinó moltes.

Quin és l'avenç que han aconseguit els estudis?

Estudis anteriors s'havien centrat en l'1% del genoma que codifica les proteïnes. El projecte Pan-Cancer va explorar, amb un detall considerablement més gran, el 99% restant del genoma, incloses les regions clau que controlen l'activació i desactivació dels gens. Aquesta activació i desactivació dels gens és el mecanisme regulador més important del cos perquè funcioni amb normalitat i les malalties es mantinguin a ratlla.

alçada antonella roccuzzo

Els investigadors van identificar 16 tipus de signatures de variació estructural en els gens que finalment van provocar càncer. En un article de la sèrie, els investigadors van analitzar 288.457 variacions estructurals somàtiques en els gens per entendre les distribucions i els efectes. Les variacions estructurals signifiquen la supressió, l'amplificació o la reorganització de segments genòmics que varien en grandària des d'unes poques bases fins a cromosomes sencers. Les bases són les unitats estructurals dels gens.

En un altre article, els investigadors van reconstruir la història de la vida i l'evolució dels processos mutacionals i les seqüències de mutació del conductor de 38 tipus de càncer. Sobre la necessitat de fer-ho, Nature diu: Les cèl·lules canceroses estan sotmeses a forces selectives modelades per les taxes de mutació i el microambient, entre altres factors. Els investigadors del PCAWG utilitzen la informació obtinguda de la seqüenciació del genoma sencer per delimitar amb més precisió els paràmetres que influeixen en l'evolució del tumor i com configura el genoma del càncer. Mirar el càncer a través d'una lent evolutiva pot donar pistes sobre metàstasi i resposta i resistència a la teràpia.

Què significa aquest estudi per al tractament del càncer a tot el món?

S'han catalogat les mutacions identificades per l'equip. El catàleg, que ja està disponible en línia, permet a metges i investigadors d'arreu del món consultar, consultar i trobar informació sobre el càncer d'un determinat pacient. El PCAWG ha descobert causes de càncers abans inexplicables, ha identificat esdeveniments que causen càncer i s'ha concentrat en els mecanismes de desenvolupament, obrint noves perspectives de tractament personalitzat del càncer per atacar l'arrel del problema.

Se sap que el càncer és una malaltia de creixement incontrolat. El procés de creixement, com tots els altres processos fisiològics, té controls genètics perquè el creixement sigui autolimitat. Quan un o més gens funcionen malament, el procés de creixement es pot descontrolar. No només el càncer, hi ha moltes altres malalties amb un vincle genètic en diferents graus.

La identificació i la catalogació dels gens és un pas molt crucial i ha fet que la ciència comprengui el càncer i la seva gènesi amb diversos salts. Quan es tracta del desenvolupament de fàrmacs, però, el mapeig gènic és només un primer pas. El procés de desenvolupament de fàrmacs haurà d'iniciar-se ara amb les empreses farmacèutiques que identifiquin primer els compostos que tenen com a objectiu aquestes mutacions genètiques i després se sotmetin als rigors dels assaigs clínics per demostrar la seva seguretat i eficàcia. Això podria trigar des d'unes poques dècades a uns quants anys per cobrir totes les mutacions identificades.

Express Explained és ara a Telegram. Feu clic aquí per unir-te al nostre canal (@ieexplained) i mantenir-se al dia amb les últimes novetats

Està ben establert el vincle genètic amb el càncer?

Sí, ho és. Una d'aquestes associacions, per exemple, és el càncer de mama amb els gens BRCA 1 i BRCA 2; l'actriu Angelina Jolie, que va descobrir que portava l'antic gen, va optar per sotmetre's a una doble mastectomia preventiva. Es tracta d'una terapèutica personalitzada on, en comptes dels medicaments tòxics tradicionals com la quimioteràpia, ja s'utilitzen fàrmacs que s'adrecen específicament a la mutació genètica delinqüent. Aquesta teràpia, però, segueix sent molt cara.

De fet, l'anàlisi genètica dels tumors és un protocol ja practicat de teràpia del càncer. Un bon laboratori pot analitzar uns 1.000 gens, dels quals menys de 200 estan implicats en diversos tipus de càncer. Però el temps que triga a desenvolupar un fàrmac per identificar una mutació genètica que causa càncer varia. En el cas de l'ALK-1, que es va identificar com el gen conductor del 5-7% dels càncers de pulmó el 2006-07, va ser excepcionalment curt. El 2011, els metges tenien el medicament a les seves mans. Tanmateix, de les 200 mutacions que causen càncer conegudes fins ara, menys de 40 tenen realment un fàrmac dirigit.

No us perdeu Explained: llarga espera i molts girs a la història del condemnat del cas Rajiv Perarivalan

Quina és la càrrega del càncer?

El càncer és la segona causa de mort més freqüent a tot el món, mata més de 8 milions de persones cada any; S'espera que la incidència del càncer augmenti en més d'un 50% durant les properes dècades. Un de cada 10 indis desenvoluparà càncer durant la seva vida i un de cada 15 indis morirà de càncer, segons un informe recent de l'Organització Mundial de la Salut (OMS).

jj feild patrimoni net

Els estats del nord-est, Uttar Pradesh, Rajasthan, Bengala Occidental, Haryana, Gujarat, Kerala, Karnataka i Madhya Pradesh representen el 44% de la càrrega de càncer a l'Índia, segons una anàlisi recent, publicada a The Lancet Global Health, que semblava uns 9,7 milions. morts que es van produir a l'Índia el 2017 i també es van investigar els motius dels 486 milions de DALY (anys de vida ajustats per discapacitat) a l'Índia. Els DALY són una unitat internacional de mort i discapacitat pel que fa al nombre d'anys de vida perduts d'una persona mitjana per mort i discapacitat.

Comparteix Amb Els Teus Amics: