Explicació: Cartografia del genoma 'indi'. - Octubre 2022

El govern ha aprovat un projecte ambiciós per cartografiar la diversitat genètica de l'Índia. Què intentarà determinar el projecte, per què és important la informació i quins són els diferents reptes per davant?

Projecte Genome India, projecte de cartografia genètica, cartografia genètica, cartografia genètica a lEs diu que el projecte és un dels més significatius d'aquest tipus al món per la seva escala i la diversitat que aportaria als estudis genètics.

LA SETMANA PASSADA, L'Indian Express va informar que el govern ha aprovat un ambiciós projecte de cartografia genètica que els implicats descriuen com el primer rascat de la superfície de la gran diversitat genètica de l'Índia. Una mirada a els objectius , l'escala i la diversitat del projecte, que serà important no només a l'Índia sinó a tot el món:



Què és un genoma?

El codi genètic de cada organisme està contingut en el seu àcid nucleic desoxiribosa (ADN), els components de la vida. El descobriment que l'ADN està estructurat com una doble hèlix per James Watson i Francis Crick el 1953, pel qual van guanyar un Premi Nobel el 1962, va ser l'espurna de la llarga i contínua recerca per entendre com els gens dicten la vida, els seus trets i què provoca malalties.





Un genoma, en poques paraules, és tota la matèria genètica d'un organisme. Es defineix com el conjunt complet d'ADN d'un organisme, incloent tots els seus gens. Cada genoma conté tota la informació necessària per construir i mantenir aquest organisme. En els humans, una còpia de tot el genoma, més de 3.000 milions de parells de bases d'ADN, està continguda a totes les cèl·lules que tenen nucli.



No s'ha cartografiat el genoma humà abans?

El Projecte Genoma Humà (HGP) va ser un programa internacional que va conduir a la descodificació de tot el genoma humà. S'ha descrit com una de les grans gestes d'exploració de la història. En lloc d'una exploració exterior del planeta o del cosmos, l'HGP va ser un viatge de descobriment cap a dins dirigit per un equip internacional d'investigadors que buscaven seqüenciar i mapejar tots els gens, coneguts conjuntament com el genoma, dels membres de la nostra espècie.



A partir de l'1 d'octubre de 1990 i finalitzat l'abril de 2003, l'HGP ens va donar la capacitat, per primera vegada, de llegir el pla genètic complet de la natura per construir un ésser humà.

Què és, doncs, el projecte 'Genoma India'?



Això està sent liderat pel Centre d'Investigació del Cervell de l'Institut Indi de Ciència amb seu a Bengaluru com a punt nodal d'unes 20 institucions, cadascuna fent la seva part en la recollida de mostres, fent els càlculs i després la investigació. El seu objectiu és, en última instància, construir una quadrícula del genoma de referència indi, per entendre completament el tipus i la naturalesa de les malalties i trets que componen la diversa població índia. Per exemple, si el nord-est veu una tendència cap a una malaltia concreta, es poden fer intervencions a la regió, ajudant la salut pública, que facilitin la lluita contra la malaltia.

Editorial | El projecte Genome India és molt prometedor i hauria de procedir amb la màxima velocitat i la màxima precaució.



Els altres instituts implicats són: AIIMS Jodhpur; Centre de Biologia Cel·lular i Molecular, Hyderabad; Centre d'empremtes digitals i diagnòstic d'ADN; Institut de Genòmica i Biologia Integrativa; Centre de Recerca en Biotecnologia de Gujarat; IIIT Allahabad; IISER (Pune); IIT Madras; IIT Delhi; IIT Jodhpur; Institut de Biorecursos i Desenvolupament Sostenible; Institut de Ciències de la Vida; Universitat de Mizoram; Centre Nacional de Ciències Biològiques; Institut Nacional de Genòmica Biomèdica; Institut Nacional de Salut Mental i Neurociències; Centre Rajiv Gandhi de Biotecnologia; i l'Institut de Ciències Mèdiques Sher-e-Kashmir.

Aleshores, què farà en general el projecte?



El mega projecte espera formar una graella després de recollir 10.000 mostres en la primera fase de tota l'Índia, per arribar a un genoma indi representatiu. Això s'ha trobat necessari, ja que més del 95% de les mostres de genoma disponibles, que són la base de noves investigacions d'avantguarda en medicina i farmacologia, utilitzen el genoma blanc i caucàsic com a base. La majoria dels genomes provenen de persones de classe mitjana urbana i no es veuen realment com a representatius. El projecte indi tindrà com a objectiu augmentar enormement la informació disponible sobre l'espècie humana i avançar en la causa, tant per l'escala de la població índia com per la diversitat aquí.

Qui és un indi?

El subcontinent indi ha estat el lloc de grans migracions. Els científics associats al projecte reconeixen que, si bé les primeres migracions van ser des d'Àfrica, més tard també hi va haver migracions periòdiques de diverses poblacions, cosa que fa d'aquest un cas molt especial de gairebé totes les races i tipus que s'entremesclaven genèticament. Això es pot veure com una diversitat horitzontal. A més, més tard, s'ha practicat l'endogàmia o el matrimoni mixt entre diferents grups, donant lloc a algunes malalties transmeses estrictament dins d'alguns grups i alguns altres trets heretats només per alguns grups. Això és el que els científics anomenen diversitat vertical.

Estudiar i comprendre ambdues diversitats proporcionaria la base d'una atenció sanitària personalitzada per a un grup molt gran de persones del planeta.

Express Explained és ara a Telegram. Feu clic aquí per unir-te al nostre canal (@ieexplained) i mantenir-se al dia amb les últimes novetats

Quins són els reptes implicats?

ÈTICA MÈDICA: En un projecte que només pretén crear una base de dades d'informació genètica, la modificació gènica no es troba entre els objectius indicats. És important assenyalar, però, que aquest ha estat un tema molt complex a nivell mundial. L'atractiu per intervenir pot ser molt més si es disposa d'aquest tipus de coneixement, sense que ningú sigui plenament conscient dels riscos que comporta. El risc que els metges fugin en privat amb la idea de solucionar problemes genètics va sortir a la llum més recentment després que un científic amb seu a Shenzen, que va ajudar a crear els primers nadons editats per gens del món, fos condemnat a tres anys de presó. He Jiankui va sorprendre el món quan va anunciar el 2018 que les nenes bessones havien nascut amb ADN modificat per fer-les resistents al VIH. Va afirmar que ho havia aconseguit amb l'eina d'edició de gens CRISPR-Cas9 abans del seu naixement.

EMMAGATZEMATGE DE DADES: Després de la recollida de la mostra, caldria abordar l'anonimat de les dades i les preguntes sobre el seu possible ús i mal ús. Mantenir les dades en un núvol està ple de problemes i plantejaria preguntes sobre la propietat de les dades. L'Índia encara ha d'aprovar una llei de privadesa de dades amb les garanties adequades. Llançar un projecte Genome India abans que es resolgui la qüestió de privadesa podria donar lloc a un altre conjunt de problemes.

TEMES SOCIALS: La qüestió de l'herència i la puresa racial ha obsessionat les civilitzacions, i més estudis científics dels gens i la seva classificació podrien reforçar els estereotips i permetre que la política i la història adquireixin un gir racial.


valor net de Kim Zolciak

A l'Índia, molta política està ara en la línia de qui són indígenes i qui no. Un projecte Genome India podria afegir una dimensió genètica al calder.

La cria selectiva ha estat controvertida des de temps immemorials, i molt abans que es descobrís l'ADN. Però l'eugenèsia va adquirir un context perillós amb els nazis deliberant llargament sobre el tema i la seva menció va sorgir als judicis de Nuremberg. Després de la Segona Guerra Mundial, ha estat un tema molt delicat.